莫纳什大学的生物学家今天在《自然植物》杂志上发表了一项国际研究，揭示了导致重复扩大引起的基因沉默的复杂分子机制。

这种现象与许多遗传性疾病有关，包括人类弗里德赖希共济失调症，并导致拟南芥等植物生长异常。

该研究旨在了解扩大的重复序列导致表观遗传沉默的机制，表观遗传沉默是控制基因表达的重要过程。

研究人员使用植物模型发现了这种沉默过程所需的新成分，该模型在较高温度下表现出生长缺陷的症状，但在较低温度下则不然。

根据该研究，SUMO蛋白酶FUG1、组蛋白读取器AL3和染色结构域蛋白LHP1被确定为三个最重要的角色。

“这些蛋白质聚集在一起，形成了重复扩增引起的表观遗传沉默所需的基本模块，”该研究的主要作者、莫纳什大学生物科学学院核心研究组遗传学负责人SrideviSureshkumar博士说。

“我们的研究揭示了这些蛋白质在协调由重复扩大引发的基因沉默中发挥的关键作用，”Sureshkumar博士说。

“对这些系统的认识不仅有助于增进我们对植物生物学的理解，而且还提供了对影响人类的疾病的见解，”她说。

在研究过程中，利用现代遗传筛选方法和酵母双杂交测试来确定FUG1(一种未表征的SUMO蛋白酶)是表观遗传沉默的重要参与者。经过进一步分析，结果表明FUG1与AL3相互作用，AL3是一种组蛋白读取器，已知与与有效基因表达相关的特定组蛋白标记结合。

此外，研究人员发现AL3蛋白与LHP1相互作用，LHP1是一种染色质结构域蛋白，在限制性组蛋白标记的传播中发挥作用。基因沉默的逆转和重复扩增相关症状的抑制都是由实验过程中这些成分中任何一种的功能丧失引起的。

“这些发现强调了翻译后修饰剂和组蛋白阅读器在表观遗传调控中的重要性，”Sureshkumar博士说。

“我们的研究为进一步研究这些蛋白质在各种生物过程和人类疾病中的作用铺平了道路，”她说。

“这些发现不仅呈现出对人类健康的潜在影响，而且有助于我们对已经很先进的植物生物学的理解。”

苏雷什库马尔博士领导了这项涉及英国、中国、加拿大、印度和澳大利亚机构的国际研究，他表示，跨国合作帮助他们在这项研究的各个方面取得了进展。

Sureshkumar博士表示，这项研究可能成为开发针对遗传性疾病患者表观遗传失调的新型治疗技术的途径。