尽管雄性大猩猩的身体很强大，但它们在解剖学上却缺乏某一特定区域。它们的阴茎和睾丸是所有猿类中最小的，产生的精子数量少，游动速度慢，也不容易与卵子结合。事实上，它们的生殖系统的功能可能处于哺乳动物的最低水平。

由于大猩猩与人类拥有共同的祖先，并且它们的DNA超过98%，因此它们异常的生殖器和精子背后的遗传学可能可以解答男性不育症的问题。

布法罗大学领导的一个研究小组发现，事实上，一些导致雄性大猩猩生殖系统功能低下的基因突变也可能导致人类男性不育。

在eLife5月9日发表的一项研究中，研究人员发现了109个与生殖相关的大猩猩基因，这些基因在不育男性中经常发生突变。可能还有更多尚未确定。

该研究的主要作者文森特说：“我们有一组与精子生物学有关的基因，并且在大猩猩身上具有有害突变的特征。然后我们可以在不育男性中观察这些相同的基因，看看它们是否有突变。”Lynch博士，布法罗大学艺术与科学学院生物科学副教授。

“在这里，大猩猩基因组本质上充当了一种发现工具，用于寻找我们以前无法识别的人类男性生育能力的候选基因。”

大猩猩缺乏精子竞争

雄性大猩猩的生殖器较小，精子数量较少，这可归因于它们的一夫多妻制交配制度。雄性银背大猩猩令人生畏的身材使他几乎可以独占群体中的雌性，因此他的精子不会与雌性生殖道内其他雄性的精子竞争。

“争夺配偶的方式有两种：你可以使用你的身体，也可以使用你的精子，”林奇说。“大多数哺乳动物结合使用两者。大猩猩只使用它们的身体。”

这种缺乏精子竞争的情况可能导致睾丸进化为产生精子细胞很少的小睾丸，以及结构异常且不能活动的精子。这些有害的基因突变通常会通过所谓的纯化选择从种群中删除，但有时纯化选择是如此宽松，以至于随着时间的推移，突变在一个物种内变得固定。

布法罗大学领导的研究小组想知道，识别大猩猩的松弛基因是否有助于识别对人类生育能力至关重要的基因。

不孕症影响着全世界大约5%–7%的夫妇，但其潜在的遗传学尚不清楚。一方面，一个人大约有22,000个基因。即使其中之一发现突变，也很难知道它是否会影响繁殖能力。

林奇实验室的博士后研究员、该研究的第一个研究员雅各布·鲍曼博士说：“因此，你不必观察一个人的所有基因是否存在罕见突变，而可以只观察那些与大猩猩对应的基因导致精子生物学异常的基因。”作者。

“放松”的大猩猩基因经常在不育男性身上发生突变

首先，研究人员使用布法罗大学计算研究中心(CCR)支持的模型在261种哺乳动物的13,000多个基因的数据集中搜索宽松纯化选择的特征。在这些基因中，有578个(即4.3%)在大猩猩谱系中显示出此类特征。

为了确定这些松弛的大猩猩基因中哪些会影响雄性生育能力，研究小组在果蝇果蝇中删除了它们。

“大多数对生殖生物学很重要的基因在包括果蝇在内的许多不同物种中都是保守的，你可以在果蝇中大规模地进行这些功能丧失实验，而这是在其他生物体中无法做到的，”林奇说。

抑制果蝇中的这些基因证实，其中许多基因对雄性生殖功能至关重要，其中包括41个以前与雄性生育能力无关的基因。

接下来，研究人员将放松的大猩猩基因与包含2,100名不育男性的基因组数据库进行了比较，其中包括精子数量低的男性和无精子的男性。总的来说，他们发现109个放松的大猩猩基因在不育男性中显着富集功能丧失突变，表明这些基因可能与人类男性不育有关。

“就在几年前，还没有足够的基因组测序和计算能力来进行此类研究，”林奇说。“随着科学收集更多的遗传数据，我们将更好地理解不孕症发生的原因。”