染色体异常 22q11.2 缺失综合征 (22q) 已成为精神分裂症的最大风险之一。圣犹大儿童研究医院的科学家在实验室模型和 22q 患者中发现了小脑畸形区域，并发现这些畸形是由颅骨形成不当引起的。此外，研究人员将颅骨畸形与一个基因的缺失联系起来：Tbx1。

研究表明，神经系统疾病可能源于神经系统以外的因素，例如颅骨发育不良。该研究结果今天发表在《自然通讯》上。

约 30% 的 22q 患者会患上精神分裂症。此外，22q 中受影响的基因组大区域在许多动物中都是保守的，这使得 22q 成为研究实验室模型中精神分裂症遗传基础的理想选择。这为通讯作者、圣犹达儿童医院发育神经生物学系医学博士 Stanislav Zakharenko 提供了一个研究该综合症并探索其与神经发育关系的平台。

基因移除阻止颅骨袋形成

扎哈连科之前的研究发现，仅删除一个 22q 基因 Dgcr8 就会破坏听觉信息从大脑下部区域丘脑到听觉皮层的流动，而听觉皮层负责解释声音。大脑的这个区域还与幻听有关，幻听是精神分裂症的典型症状。研究人员将这种信息流中断称为“丘脑皮层破坏”。